Синдром Дауна є хромосомним захворюванням і викликаний утворенням зайвої хромосоми в 21-й парі хромосом в результаті помилки під час поділу клітини. Ця ситуація негативно впливає як на когнітивний, так і на фізичний розвиток. Завдяки проведеним обстеженням його можна виявити ще до народження дитини.
Єдиною відомою причиною синдрому Дауна є вік гестації. Менш ніж одна з 1000 страждає синдромом Дауна при вагітності до 30 років. У вагітних старше 44 років цей показник становить 1 із 35 вагітностей. Однак, оскільки у молодих жінок більше дітей, 75-80% дітей із синдромом Дауна є дітьми молодих мам.
Що викликає синдром Дауна?
Синдром Дауна виникає, коли додаткова копія хромосоми виникає частково або повністю 21-ї пари хромосом. У кожній клітині нашого організму є гени, і ці гени згруповані в клітині. Зазвичай кожна клітина має 46 хромосом. 23 з цих хромосом походять від матері, а 23 - від батька.
Найпоширенішим типом синдрому Дауна є трисомія 21, де кожна клітина має 47 хромосом замість 46. Цей стан викликаний додатковою копією хромосоми в спермі або яйцеклітині, яка виникає під час поділу клітини до або під час запліднення. Трисомія 21 - це 95% синдрому Дауна. 88% трисомії 21 спричинене порушенням розподілу в яйцеклітині.
Типи синдрому Дауна
Решта 5% випадків синдрому Дауна виникають в результаті станів, які називаються мозаїчністю та транслокацією. Мозаїчний синдром Дауна виникає, коли деякі клітини в організмі в нормі, а інші мають трисомію 21. Робертсонівська транслокація відбувається в результаті розриву 21-ї хромосоми під час поділу клітини та прикріплення до іншої хромосоми, як правило, 14-ї. Ця додаткова частина 21-ї хромосоми демонструє особливості синдрому Дауна. Навіть незважаючи на те, що людина з транслокацією перебуває фізично, їхні діти мають більший ризик мати додаткову хромосому 21.
Які характерні риси синдрому Дауна?
Діти із синдромом Дауна зазвичай ростуть повільніше у зрості та вазі, вчаться повільніше і мають більші труднощі при вирішенні проблем та прийнятті рішень, ніж інші діти. Рівень інтелекту залишається нижчим за норму. Однак при хорошій і ранній освіті спостерігається значне підвищення рівня інтелекту. Діти з синдромом Дауна можуть вести нормальне життя з хорошою освітою. Якщо їм надається така можливість, вони можуть здобути професію. Вони можуть досягти рівня, коли вони можуть підтримувати своє власне життя. Потрібна фізична терапія, спеціальне навчання та мовна терапія. Для них необхідно планово та запрограмовано отримати професійну допомогу.