Зазвичай жінки народжуються з хромосомою XX, а чоловіки з хромосомою XY. Чоловіки з синдромом Клайнфельтера мають додаткову Х-хромосому і народжуються XXY. Цей стан, який вражає чоловіків, часто не діагностується до повноліття.
Розвиток яєчок недостатній у чоловіків із синдромом Клайнфельтера. Цей стан спричиняє недостатнє вироблення тестостерону. Отже, у цих пацієнтів може бути менша м’язова маса, більший ріст грудей та менше волосся на тілі та обличчі. Однак не у всіх можуть бути однакові симптоми. Багато чоловіків із синдромом Клайнфельтера можуть виробляти мало або взагалі не сперму. Однак допоміжні репродуктивні методи та деякі гормональні методи лікування дозволяють цим пацієнтам стати батьками.
Які симптоми синдрому Клайнфельтера?
Немовлята, народжені з цим синдромом, розвиваються повільніше, ніж їх однолітки, сидіння та повзання можуть затримуватися. Вони мають слабкі м’язи і можуть мати двосторонні неопущені яєчка.
Молоді чоловіки з Клінфелтером вищі за звичайні. Ноги довгі, тулуб короткий, а стегна широкі. Часто статеве дозрівання затримується. Помічено, що після підліткового віку волосся на обличчі та тілі стає менше. Яєчка і пеніс невеликі. Тканина молочної залози велика (гінекомастія). Кістки і м’язи у них слабкі, вони швидко втомлюються. Вони можуть бути сором’язливими та чуйними.
Симптоми, що спостерігаються у дорослих чоловіків: кількість сперми дуже низька або її немає. Відповідно, виникає безпліддя. Яєчка і пеніс невеликі. Їх сексуальні потяги, як правило, низькі. Вони високі і мають слабкі кістки. Волосся на тілі невеликі, а груди великі (гінекомастія). Жир на животі може бути збільшений.
Які проблеми спостерігаються у чоловіків із синдромом Клайнфельтера?
Дуже поширене чоловіче безпліддя
Тривога і депресія
-Соціальні та поведінкові проблеми
Остеопороз
Серцево-судинні захворювання
Рак молочної залози
Легеневі захворювання
-Діабет 2 типу, гіпертонія, високий рівень холестерину
Такі захворювання, як вовчак та ревматоїдний артрит
Карієс зубів
Порушення спектру аутизму
Як діагностується синдром Клайнфельтера?
Перш за все, для діагностики захворювання проводиться фізичний огляд. Наявність вищезазначених симптомів досліджується під час обстеження. Ці симптоми можуть відрізнятися залежно від віку пацієнта. Після обстеження визначають хромосомний аналіз у периферичній крові. Низький рівень тестостерону в крові та сечі підтримує захворювання. Якщо підозрюється синдром Клайнфельтера в утробі матері, захворювання можна виявити за допомогою амніоцентезу.
Як лікується хвороба Клайнфельтера?
Оскільки хвороба Клайнфельтера є хромосомним розладом, остаточне і постійне лікування неможливе. Однак доступні підтримуючі методи лікування при захворюваннях, пов’язаних із цією хворобою.
Основними методами лікування є:
- Тестостеронова підтримуюча терапія: Таким чином, збільшується м’язова маса, потовщується голос, збільшується волосся на тілі, розвиваються репродуктивні органи, зменшується остеопороз. Лікування тестостероном можна проводити кожні 2-3 тижні у вигляді ін’єкції або таблетки. Терапія тестостероном не коригує безпліддя.
Логопедична та мовна терапія
Спеціальна освіта та поведінкова терапія
Фізіотерапія для м’язової сили
Операція молочної залози при гінекомастії
-Контроль ваги та метаболізм
-Психологічна підтримка та підтримка сім'ї
Чи можуть чоловіки з синдромом Клайнфельтера бути батьком?
Пацієнти з Клайнфелтером безплідні, оскільки не можуть виробляти достатню кількість сперми. У цих пацієнтів розмір яєчок зазвичай нижчий за нормальний. Висока кількість вивільнення гормону ФСГ та ЛГ із гіпофіза є загальним явищем, оскільки недостатній розмір яєчок. У цих пацієнтів часто спостерігається картина гіпергонадотропного гіпогонадизму .
Досягнення допоміжних репродуктивних методів дають цим пацієнтам шанс стати батьком. За допомогою методу інтрастоплазматичної ін’єкції сперми (TESE-ICSI) сперма, взята у пацієнта, поєднується з яйцеклітиною в лабораторії. Необхідні генетичні тести проводяться проти можливості того, щоб дитині було XXY.
Недавні дослідження показали, що хлопчики з підлітковим синдромом клінафельтера здатні виробляти певну кількість здорової сперми порівняно з дорослими чоловіками. Сперма, взята в цей період, може зберігатися для подальшого використання. Сперму, виявлену під час мікро TESE, можна заморозити та зберігати.
Деякі з цих пацієнтів можуть бути вилікувані за допомогою гормональної терапії після невдалого ЕКО, або сперма не може бути виявлена в Micro TESE, і є шанс отримати нову сперму.
Якщо ви спостерігаєте знахідки, подібні до згаданих вище, у вашого брата, сестри чи чоловіка чи сина, вам слід негайно звернутися до уролога. Після того, як ваш лікар проведе необхідні обстеження та тести, він повідомить вас про захворювання та наступний процес.
Бажаю тобі здорових днів.
Проф. Доктор. Омар Фарук Каратас