ЕБ - це група шкірних захворювань, що містять пухирі. Шкіра настільки чутлива, що навіть невелике тертя може спричинити пухирі. Іноді пацієнт з ЕБ може не знати, що це може спричинити тертя та травма. При розвиненому ЕБ пухирі стосуються лише зовнішньої шкіри. Він не обмежується. Він може розвиватися в організмі, таких як рот, стравохід, шлунок, кишечник, верхні дихальні шляхи, сечовий міхур і статеві органи ...
Шкіра має зовнішній шар, який називається "епідерміс", і внутрішній шар, який називається "дерма". Стик цих двох шарів називається "базальною мембранною зоною". Основними формами ЕБ є EB simplex, Junctional EB і Dystrophic EB. Симплекс утворюється в зовнішній шкірі, інші два знаходяться в області базальної мембрани. Це основні типи ЕБ. Є також багато бічних типів.
Хто отримує EB?
Приблизно 2-4 з кожних 100 000 людей, або 12 000 людей - у Сполучених Штатах (США) - мають тип ЕБ. Він складається з усіх етнічних та расових груп і однаково страждає від чоловіків та жінок. Захворювання не завжди є очевидним і очевидним при народженні. легкі повороти можуть бути помітні, коли дитина повзає або гуляє, або коли підліток займається енергійними фізичними навантаженнями.
Що викликає ЕБ?
Багато людей з ЕБ успадковують дискомфорт від матері чи батька, або від обох, через гени, що переносять цю хворобу. ... Відомо, що в основі різних типів ЕБ лежать понад 10 генів, які розташовані на хромосомах; це основна структура кожної клітини.
При «аутосомно-домінантному» утворенні ЕБ ген, що переносить хворобу, проходить лише через одного з матері чи батька із захворюванням, і ймовірність народження ЕБ у дитини при кожній вагітності становить близько 50%. Не обов'язково, щоб батько мав симптом захворювання, їм просто потрібно носити велику ширину, і ймовірність того, що дитина має ЕБ при кожній вагітності, становить приблизно 25%.
ЕБ також може успадковуватися в результаті аномальних змін генів під час материнського або батьківського розвитку яйцеклітини або клітини, що продукує сперму. У сім’ї із захворюванням ні стать дитини, ні тип народження не визначають, скільки дітей або яка дитина розвине ЕБ. Незважаючи на те, що докази захворювання можуть спостерігатися і без того, щоб їх побачили, воно, як правило, успадковується як "аутосомно-домінантне захворювання".
У EB simplex гени, що перенесли хворобу, - це гени, що забезпечують напрацювання кератину (білка, що складається з волокон у верхньому шарі шкіри), в результаті чого шкіра відокремлюється від епідермісу і збирає воду.
У перехресному ЕБ є дефекти в генах матері та батька (аутосомно-рецесивний). Ці гени зазвичай підтримують прикріплення ниток (ниток) або утворення складних структур, що складаються з багатьох білків, які називаються гемідесмосомами. Ці структури зв’язують і прикріплюють епідерміс до нижньої базальної мембрани.
Дистрофічний ЕБ має як рецесивний, так і домінантний типи. У цьому випадку нитки, що з’єднують епідерміс з підлягаючою дермою, або відсутні, або не функціонують. Це пов’язано з дефіцитом гена для типу колагену (волокнистий білок: головний фактор прикріплення ниток).
EB acquisita - це вроджений імунний розлад, при якому організм активується антитілами проти власних утримуючих волокон (спеціальні білки, які допомагають боротися та знищувати чужорідні речовини, що вторглися в організм). Це сталося після лікування, причина у багатьох випадках невідома.
Як діагностується ЕБ?
Дерматологи можуть визначити, який тип ЕБ є у людини, здійснивши біопсію шкіри. В одному діагностичному тесті використовують мікроскоп та відбите світло, щоб визначити, чи відсутні білки чи мало. В іншому тесті використовується потужний електронний мікроскоп: ця тканина. Він виявляє структурні розлади в шкірі, надзвичайно збільшуючи їх образ. Сучасні методи дозволяють ідентифікувати гени, що переносять захворювання хворих на ЕБ та членів їх сімей. Діагноз під час вагітності можна поставити вже на 10 тижні вагітності за допомогою амніоцентезу.
Які симптоми (ознаки) ЕБ?
Головною ознакою всіх типів ЕБ є чутлива шкіра, яка збирає воду, що може спричинити серйозні ускладнення. Наприклад, місця збору води можуть заразитися, а колекції води у роті, шлунку та кишечнику можуть перешкоджати повноцінному харчуванню.
Ті; Характерним підсумком симптомів різних випадків ЕБ є:
-EB Simplex (EBS) - узагальнений тип Ebs починається з появи пухирів при народженні або пізніше. Місцеві та легкі бульбашки, які називаються Вебер-коккейном, рідко проектуються на зовнішній стороні кисті та стопи. Інші симптоми; потовщена шкіра на долонях і підошвах ніг, твердий, товстий або відсутній палець і нігті на ногах, пухирі в м’яких тканинах у роті ... Рідшими симптомами є затримка росту, пухирі в стравоході, анемія (анемія) та міліуми (дрібні білі кісти шкіри).
-Функціональний ЕБ (JEB) -Це явище зазвичай важке. Великі виразкові пухирі на обличчі, тілі та ногах можуть загрожувати життю через ускладнені інфекції та зневоднення в організмі, які на найважчих стадіях призводять до надмірної дегідратації. Стравохід, верхні дихальні шляхи, шлунково-кишковий тракт і статеві органи також загрожують пухирями.Іншими симптомами є тверді, товсті або неповні нігті пальців рук і ніг, тонкий зовнішній вигляд шкіри, пухирі на шкірі голови, які виявляються як при слабкому набряку молочної залози. При випадінні волосся та рубцях на шкірі, неправильному харчуванні та анемії, затримці росту та включенні м’яких тканин у рот та ніс та недостатній зубній емалі ...
-Дистрофічний ЕБ (ДЕБ) - домінантний та рецесивний типи ДЕБ мають дещо більше різних симптомів. При деяких домінантних та злегка рецесивних поворотах їх можна побачити лише в кистях, стопах, ліктях та колінах, нігті зазвичай мають іншу форму, міліуми можуть з’являтися на тілі та кінцівках, м’які може бути порушена тканина, особливо стравоходу.
Більш важке рецесивне утворення характеризується пухирями на великих ділянках тіла, випаданням нігтів, твердими і товстими нігтями, міліумами, сверблячкою, анемією та затримкою росту. Важкі типи рецесивного ДЕБ можуть призвести до запалення ока - поряд із зносом рогівки - ранньої втрати зубів через карієс, пухирі та рубці в роті та шлунково-кишковому тракті.
Люди з таким типом ЕБ можуть прилипати до деяких або всіх пальців. Також у рецесивного ДЕБ високий ризик розвитку типу раку шкіри, який називається "карцинома плоскоклітинних клітин". Рак може початися ще в роки підліткового віку. Люди з ЕД можуть розвиватися швидше, ніж ті, у кого немає.
Що застосовується до пацієнта з ЕБ?
- Легкі утворення ЕК можуть не вимагати тривалого лікування. Однак слід намагатися запобігти утворенню пухирів та інфікуванню пухирів. Помірні та важкі утворення можуть мати багато ускладнень і можуть вимагати психологічної підтримки поряд із захистом шкіри та м’яких тканин.
Уникайте пухирів
У самому розвитку ЕВ пухирі можуть виникати при найменшому терті або напрузі. Це може змусити батьків відмовити своїх дітей триматися і обійматися. Однак немовлятам потрібен людський дотик і дотик. Їх можна підняти, поклавши на м’яку річ і тримаючи під пахвами і під шиєю. не слід видаляти.
Деякі речі можна зробити, щоб захистити шкіру від травм;
- Запобігайте перегріванню, підтримуючи кімнати з рівною температурою
- Зберігайте шкіру зволоженою, зволожуючи
- Використовуючи м’який, простий одяг, який можна одягнути з найменшими зусиллями, одягаючи дитину.
-Використання овчини на твердих поверхнях
-Надягати рукавички лежачи і не допускати його подряпин
Догляд за бульбашкою шкіри:
Призначений при утворенні бульбашок; Щоб зменшити біль і дискомфорт, запобігти надмірному зневодненню, допомогти вилікувати та запобігти зараженню. Для комфорту під час зміни перев’язок лікар може дати м’який знеболюючий засіб. Приклеєні до шкіри стрічки або тканини можна очистити, змочивши в теплій воді. Пухирі можуть сильно збільшитися і утворити велику рану при розриві
Тому фахівець показує, як видувати пухир, щоб покрити нижню почервонілу ділянку на початкових етапах, не пошкоджуючи верхню частину шкіри. Один із методів - це вода; Пухир злегка торкається тканиною, змоченою в ізопрофільному спирті, перш ніж вибухнути з боків стерильною голкою або інструментом, тоді в цю тканину може потекти ранова вода. (Краще не стікати в шкіру) Після розриву лікар може дати мазь з антибіотиком. Пов'язку можна перев'язати марлевою прокладкою.
Під час легких екскурсій ЕБ або в районах, які важко закрити, д-р. Може рекомендувати залишити рану відкритою. Помірно вологе середовище допоможе зажити, але сильні виділення з пухиря можуть викликати більше роздратування. Для цього може знадобитися абсорбент або бісквіт. . Доктор вазелін тощо Він може рекомендувати використовувати змочені тканини.
Лікування інфекції:
Ймовірність зараження шкіри можна зменшити, якщо правильно харчуватися. Він вибудовує захисний механізм організму і допомагає одужати, а також необхідний догляд за шкірою з використанням чистих рук та стерильних матеріалів. Для подальшого захисту лікар може порекомендувати антибіотичні мазі та воду. Навіть при гарному догляді можлива інфекція. Ознаки інфекції; Почервоніння та тепло навколо відкритої рани, виділення зеленого або жовтого кольору, надмірна кірка на поверхні рани, червона лінія або шрам, що поширюється під шкірою, вогонь / нездужання. Лікар може призначити певний розчин, мазь або антибіотик для прийому всередину, щоб зменшити ріст бактерій. Лікувати можна спеціальним засобом для закриття рани або біологічно розвиненою шкірою.
Відповідь на харчові проблеми:
У деяких пацієнтів з ЕБ бульбашки в роті та стравоході можуть спричинити труднощі при ковтанні та пережовуванні їжі та напоїв. Додавання зайвої рідини полегшує ковтання. Маленьким дітям можна давати супи, напої на молочній основі, картопляне пюре, заварні десерти та пудинги (звертайте увагу на картоплю та рис, щоб уникнути запорів).
Дієтологи є важливими членами медичної групи, яка допомагає людям із ЕБ. Вони можуть спільно з членами сім'ї та дорослими пацієнтами готувати поживні продукти та знаходити рецепти, які легко вживати. Список білкової їжі - також доступний в Інтернеті).
Він / вона може порекомендувати споживання вітамінів та мінералів, які можуть бути доступними, та показати, як їх можна змішувати з їжею дітей. Він може рекомендувати коригування, що запобігають проблемам із шлунком і кишечником, запорами, діареєю, труднощами при виході на вулицю.
Лікування хірургічним шляхом (медичне втручання):
Хірургічне втручання може знадобитися на деяких типах Еб. Людям, які мають деякі типи аутосомно-рецесивного, звужений стравохід через шрами, можливо, доведеться відкрити стравохід. Іншим людям, які не харчуються належним чином, може знадобитися зонд для годування, який дозволяє їжі проникати безпосередньо в шлунок. Пацієнтам із втраченими пальцями ніг може знадобитися операція з відділення пальців ніг.