В людському тілі тисячі генів скупчуються разом, утворюючи хромосоми. У парах з номерами від 1 до 22 є 44 аутосомні хромосоми, які однакові у чоловіків і жінок. 23-та пара визначає стать. Статева хромосома зустрічається як XX у жінок та XY у чоловіків. Ген, званий геном FMR1, знаходиться в хромосомі 'X' і відповідає за вироблення білка, важливого для розвитку мозку. Цей білок називається FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Люди з синдромом Тендітного Х мають дефіцит цього білка Спеціаліст дитячих генетичних захворювань з лікарні Acıbadem Maslak, доц. Доктор. Ясемін Аланай пояснив цікаві питання щодо синдрому Тендітного Х.
Яка частота розвитку синдрому тендітного Х?
Тендітний симптом Х, який спостерігається приблизно у кожної четвертої тисячі хлопчиків у всьому світі, є генетичним захворюванням. Цей розлад, який може передаватися з покоління в покоління, спричиняє психічні вади та аутизм. У дівчаток це спостерігається приблизно у 1 з 6 тисяч дівчат, як правило, це спричинює легші проблеми. Ці проблеми можуть включати затримки розвитку та мовлення, проблеми з навчанням та поведінкою.
- У яких дітей слід запідозрити синдром?
Діти з незрозумілими психічними вадами або аутизмом, із вираженою гіперактивністю, затримкою мови, труднощами у навчанні та / або легкою когнітивною відсталістю, t дітям, що виявляють фізичні або поведінкові особливості FXS незалежно від сімейної історії чи статі.
-Чи є ліки від проблеми?
В останні роки медикаментозна терапія FXS для генетичного механізму перейшла до стадії тестування у пацієнтів, але не існує остаточного лікування, яке повністю усуне результати. Однак у сучасній практиці цим дітям, поряд із спеціальною освітою, дають мовну мову, терапію, що формує навички, та фізичну терапію. Застосовуючи такі засоби, як сенсорна інтеграційна терапія, вона спрямована на перетворення рухової координації, стійкості суглобів, зорової, слухової та тактильної інформації у відповідні рухові реакції. Застосовувані препарати, як правило, ефективні для лікування гіперактивності та короткої тривалості уваги.
- Чи є переносники ризику щодо захворюваності?
Близько 259 жінок та одна з 450-500 чоловіків перебувають у групі ризику для проведення перемутаційної карети. FXS не видно в носіях премутації. Однак FXPOI, який може спричинити безпліддя, та FXTAS, що викликає неврологічні проблеми.
Тендітна Х-пов’язана первинна недостатність яєчників (FXPOI): важлива причина безпліддя, передчасна менопауза та інші проблеми матки у жінок дітородного віку, які є тендітними носіями Х.
Тендітний X-тремор / синдром атаксії (FXTAS): проблеми з рівновагою та пам’яттю у носіїв тендітного X, неврологічна проблема, яка починається у віці старше 50 років, що може спричинити тремор та інші неврологічні та психічні симптоми. Це частіше у чоловіків, ніж у жінок. Ті, у кого є ризик розвитку носія премутації, повинні бути визначені до вагітності. Оскільки премутація може перерости у повну мутацію та спричинити тендітний синдром у дітей цих жінок.
- Що пояснюється в генетичному консультуванні?
На додаток до тих, у кого діагностовано FXS, ті, хто дізнався, що члену родини діагностовано, також повинні звернутися до генетичної консультації. Спеціаліст, який добре знає тендітний синдром Х, дає інформацію про те, як проводиться тест, спосіб успадкування та планування сім’ї на майбутнє. На цьому етапі дуже важливо ознайомити сім’ю з діагнозом. Сім'ї детально пояснюється, як передається хвороба у спадок, кому може загрожувати носій премутації та можливості пренатальної діагностики. Обов’язково слід пам’ятати про FXS для тих, хто в сім’ї має незрозумілі психічні вади та тих, хто звертається за генетичним консультуванням. Фонд Бад, офіційний представник Національного фонду «Фрагмент Х» у США. Тут сім’ї можуть отримати підтримку.
ФІЗИЧНІ / ПСИХІЧНІ / ПОВЕДІНСЬКІ СИМПТОМИ
Великі вуха
Довге, вузьке обличчя
-Великі яєчка в підлітковому віці / дорослі n Плоскостопість
Косоокість / ліниві очі
Вільні суглоби
Затримка розвитку
-Навчання та інтелектуальні труднощі
Брак уваги та гіперактивності
Плескають та / або кусають руки
Поганий зоровий контакт
Сором'язливість, тривога
Проблеми поведінки
Затримка мови / мови
Швидка, повторювана розмова
-Складність при проходженні
-Підвищена чутливість до звуку, дотику, натовпу, певного посуду та текстур.