SMA (спінальна м’язова атрофія) - це м’язове захворювання, яке обмежує рухливість, впливаючи на нервові клітини рухового мозку переднього рогу в спинному мозку. Його захворюваність становить від 1/10000 до 1/6000 у всьому світі. Через дегенерацію, яка спостерігається в клітинах переднього рогу; Білок, необхідний для функціонування нервів, які контролюють наші м’язи, не може вироблятися. Слабкість та танення (атрофія) спостерігається у вільних м’язах. Не функціонування нервових клітин; слабкість і часто смертельна слабкість м’язів. Мимовільні м’язи цим захворюванням не страждають.
Зрушення зору та слуху у осіб із СМА не вражаються хворобою. Інтелект; це нормально або вище норми.
ЩО ТАКІ СИМПТОМИ SMA?
Хоча симптоми різняться у різних осіб; зазвичай це видно на наступних малюнках.
Лежачи в положенні жаб'ячої ноги
Фасікіляція в мові
Розсипчаста структура м’язів
Зменшення рухів рук-ніг
Зниження глибоких сухожильних рефлексів
-Слабкість
Неможливість ходити
Ригідність дихання
Порушення харчування
Худий крик
Не відставайте від своїх однолітків, не рухайтеся повільно
Ті самі симптоми; Це також можна спостерігати при різних захворюваннях. Тому остаточний діагноз ставиться при генетичному обстеженні.
ДІАГНОСТИКА SMA
Остаточний діагноз захворювання SMA встановлюється за допомогою генетичного обстеження. Проводиться тест на пробі крові, взятої у пацієнтів. Делеція екзону 7-8 SMN1 виявляється у 95% пацієнтів із SMA. Тому першим вибором при дослідженні пацієнтів є делеційний аналіз. Інші 5% обумовлені рідкісною мутацією, і їх слід виявити шляхом подальшого тестування.
ЯКІ ТИПИ SMA?
ТИП 1
Це найважчий тип спинномозкової групи м’язової атрофії. Хвороба проявляється симптомами в період до 6 місяців. У деяких пацієнтів симптоми можуть початися в пренатальному періоді. На останніх термінах вагітності; рухи дитини можуть бути зменшені.
Більшість немовлят 1 типу не мають контролю над головою, рухів рук і ніг. Вони не можуть сидіти без підтримки. Немовлята не мають базових рефлексів, таких як ковтання та смоктання. Їм потрібна підтримка дихання через вплив дихальних м’язів, труднощі при кашлі та інфекції дихальних шляхів. Більшість пацієнтів помирають до досягнення дворічного віку. Рухи обличчя у цих немовлят нормальні, а погляд у них жвавий. Вони встановлюють зоровий контакт. Їх навички спілкування дуже сильні, їх цікавить оточення.
ТИП 2
Симптоми у пацієнтів 2 типу спостерігаються в період після 6-го місяця. До того, як розвиток дитини проходить нормально. Ці пацієнти мають контроль над головою, вони зазвичай можуть сісти. Більшість пацієнтів не можуть стояти і ходити без сторонньої допомоги. Вони не можуть перейти з положення лежачи в положення сидячи без сторонньої допомоги. Пацієнти сприйнятливі до респіраторних інфекцій. Видно викривлення хребта (сколіоз), відхилення в стінці кисті, стопи та грудної клітки.
ТИП 3
У пацієнтів типу 3 початок настає після 18-го місяця. Немовлята нормальні при народженні. Перші симптоми можуть розцінюватися як слабкі, а діагностика захворювання може зайняти роки. Хворі особи не можуть демонструвати подібні фізичні навантаження зі своїми однолітками того ж віку. Наприклад, дитина відстає від однолітків під час повзання та ходьби. Пацієнти можуть ходити; проте є м’язова слабкість. У міру прогресування захворювання слабкість м’язів стегна та ніг заважає бігу, часті падіння, ходьба стає важкою. Їм важко підніматися сходами та вставати з місця, де вони сидять. Їм може знадобитися візок у віці 20-30 років. У цей період помітно стають розлади скелета, такі як викривлення хребта (сколіоз). Слабкість ковтання та жування м’язів трапляється рідко. Порушення дихання не таке серйозне, як у типу 1 та типу 2.
ТИП 4
Цей тип SMA зустрічається у зрілому віці. Початок і прогресування захворювання відбувається повільно. Також можуть бути паузи при прогресуванні захворювання. Дорослі пацієнти з SMA зазвичай можуть ходити; мало кому з пацієнтів потрібен інвалідний візок. Слабкість, сколіоз, тремтіння і посмикування спостерігаються в руках і ногах. М'язи, що використовуються для ковтання та дихальних функцій; Пацієнти типу 4 рідко страждають. Слабкість і втрата м’язів; Це частіше на руках і ногах, прилеглих до тіла. Ця слабкість поширюється повільно.