Що таке хвороба Німана - Піка?

Захворювання, що спостерігається у 4 типів, має генетичне походження. Тип А виникає в дитинстві і проявляється збільшенням печінки та селезінки. Пацієнти відчувають проблеми із збільшенням ваги та зростанням. Нервова система поступово погіршується. Вкрай рідко такі пацієнти переживають чоловіче дитинство.

У типу В спостерігається затримка росту, збільшення печінки та селезінки, проблеми з функцією легенів та часті інфекції. У той час як у крові вимірюється велика кількість холестерину та жиру, кількість клітин крові, що забезпечують згортання, зменшується. Неврологічний різновид В-типу. Було відзначено, що нервова система не страждає у пацієнтів типу В. Відомо, що пацієнти B типу Niemann-Pick доживають до дорослого віку.

Тип С зазвичай зустрічається в дитинстві, але може траплятися і в дитинстві та в зрілому віці. Симптомами типу С є важкі захворювання печінки, задишка, порушення розвитку, слабкість м’язової тканини, відсутність координації, утруднене годування та обмеження руху в очах. Пацієнти типу С зазвичай виживають у зрілому віці. Його називають С1 або С2 відповідно до мутацій гена типу С.

Яка частота захворювання?

Хвороба Німана-Піка типу А частіше зустрічається у євреїв Східної та Центральної Європи. Частота захворювання - 1 на 40000.

Захворюваність на типи А і В у всіх популяціях становить 1 на 250 000.

Тип С видно 1: 150,00.

Термін тип D сьогодні не використовується. Люди з цим типом мутації класифікуються за типом С1.

Як проходить хвороба Німана-Піка?

Це захворювання є автомосомно-рецесивним. Іншими словами, відбувається мутація обох пар генів. Люди, які носять лише один мутований ген, не мають симптомів захворювання.

Як проходить лікування?

Не існує ефективного лікування типу А.

Перспективні результати були отримані при трансплантації кісткового мозку у пацієнтів типу В. Дослідження зосереджені на ферментній заміні та генній терапії.

Лікування типу D також не існує.

Новий препарат був розроблений для типу С. Назва препарату - «міглустат». Він може застосовуватися у пацієнтів із симптомами нервової системи.

Для пацієнтів Niemann-Pick рекомендується дієта з низьким вмістом холестерину. Однак дослідження показують, що ці методи не зупиняють захворювання. Рекомендовані ліки можуть полегшити симптоми захворювання.

Джерело: Національна медична бібліотека США