Що таке гемофілія?
Гемофілія - це нездатність крові нормально згортатися в результаті відсутності білка, який називається «фактором згортання». Пацієнти кровоточать легше або значно більше, ніж зазвичай, і іноді кровотеча може загрожувати життю. Існує 2 основних типи гемофілії: фактор 8 (фактор VIII) у гемофілії А та фактор 9 (фактор IX) у гемофілії В відсутній або дуже низький. Гемофілія - це стан на все життя. Це викликано аномальним геном. Батьки передають цей ненормальний ген своїй дитині. У деяких з цих випадків батьки є лише носіями і можуть не знати, що вони мають цей аномальний ген, оскільки не мають симптомів захворювання. Гемофілія частіше зустрічається у чоловіків, тоді як у жінок дуже рідко.
Які симптоми гемофілії?
Симптоми залежать від тяжкості гемофілії. У деяких дітей симптоми розвиваються незабаром після народження (наприклад, надмірна втрата крові під час обрізання), тоді як у пацієнтів з легкою гемофілією розвиваються пізніше (більше, ніж звичайна кровотеча після травми або операції). Кровотечі можуть виникати час від часу без сприяючого фактора. Цей тип кровотечі зазвичай виникає в суглобах. Найчастіше уражаються суглоби - щиколотки, коліна та лікті.
Внутрісуглобові кровотечі; Це може спричинити біль, набряк, скутість і обмеження рухів суглобів. З часом багаторазова кровотеча в суглобі може завдати шкоди. Висновки позасуглобової кровотечі також можуть спостерігатися у пацієнтів: головна втрата крові у випорожненнях - сеча, внутрішньочеревна кровотеча та біль у животі, синці внаслідок внутрішньом’язової кровотечі.
Чи існує тест для діагностики гемофілії?
Так. Діагностувати гемофілію можна за допомогою різних лабораторних досліджень.
Що робити, якщо я завагітнію?
Вагітні жінки з геном гемофілії ризикують передати ген своїм дітям, а також ризикувати аномальними кровотечами. Тому вони повинні продовжувати процес під контролем лікаря.
Що я можу зробити як хворий на гемофілію, щоб запобігти кровотечі?
? Ходіть на регулярні огляди у лікаря
? Звернувшись до іншого лікаря, повідомте їм, що у вас гемофілія ("А" або "В").
? Дотримуйтесь рекомендацій лікаря щодо лікування
? Обов’язково вивчіть симптоми кровотечі.
? Не використовуйте знеболюючі препарати під назвою аспірин або НПЗЗ без нагляду лікаря.
? Ходіть на регулярні огляди у стоматолога та подбайте про гігієну порожнини рота.
? У разі надзвичайної ситуації, яка може виникнути під час подорожі, візьміть із собою ліки, що використовуються для замісної терапії.
? Наявність вашої ідеальної ваги позитивно впливає на серцево-судинні захворювання, силу, гнучкість, рівновагу, стабілізацію суглобів і щільність кісток, тому фізичні вправи важливі.
Як лікується гемофілія?
Профілактичні методи лікування застосовуються для зменшення кровотечі та довгострокових побічних ефектів. Метод профілактичного лікування визначається ризиком кровотечі. Доступно багато продуктів, які можуть забезпечити ефективний контроль кровотечі при гемофілії А і В. Вибір між продуктами здійснюється відповідно до індивідуальних факторів. Продовжуються дослідження з генної терапії гемофілії.
Які небажані побічні ефекти може викликати гемофілія в довгостроковій перспективі?
Найважливіші довгострокові небажані побічні ефекти гемофілії; Гемофільна артропатія, хронічний гемартроз та неврологічні проблеми - це умови, які постійно пошкоджуються внаслідок кровотечі. Іншою проблемою є розвиток резистентності (інгібіторів фактора) до лікування, яке проводиться довгостроково. Крім того, як і при багатьох хронічних захворюваннях, на якість життя та результати роботи в школі / роботі може впливати гемофілія.
Однак завдяки досягненням у лікуванні за останні роки тривалість життя людей з гемофілією в умовах, що мають достатньо ресурсів, стала подібною до такої серед загальної популяції.